一种深度学习算法正在帮助医生和研究人员通过分析人们的面部照片来确定一系列罕见的遗传疾病。

在1月7日发表在《自然医学》(Nature Medicine)杂志上的一篇论文中，研究人员描述了这种诊断辅助工具——一款名为Face2Gene的智能手机应用——背后的技术。它依靠机器学习算法和类脑神经网络对先天性和神经发育障碍患者照片中的面部特征进行分类。利用从图片中推断出的模式，该模型可以对可能的诊断进行定位，并提供可能的选项列表。

但研究人员表示，这确实引发了一些伦理和法律方面的担忧。这包括培训数据集的种族偏见和数据库的商业碎片化，这两种情况都可能限制诊断工具的使用。

位于马萨诸塞州波士顿的数字健康公司FDNA的研究人员首先训练了人工智能(AI)系统，以区分科妮莉亚·德兰格综合征和安吉尔曼综合征——这两种面部特征截然不同的病症——与其他类似病症。他们还教会该模型对第三种疾病努南综合症的不同基因形式进行分类。

当看到人们的新面孔图像时，该应用程序的最佳诊断猜测在65%的情况下是正确的。当考虑多种预测时，Face2Gene的前十榜单中90%的诊断都是正确的。

这项研究的作者之一、特拉华州威尔明顿市(Wilmington)内穆尔/阿尔弗雷德i杜邦儿童医院(Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children)的医学遗传学家凯伦格里普(Karen Gripp)表示。FDNA希望开发这项技术，以帮助其他公司在DNA分析过程中筛选、优先排序和解释未知重要性的基因变异。但是为了训练它的模型，FDNA需要数据。

因此，Face2Gene应用目前对医疗专业人士是免费的，他们中的许多人将该系统作为诊断罕见遗传病的第二选择。它还可以为医生不知道如何判断病人症状的情况提供一个起点。Gripp说“这就像谷歌搜索”。

研究人员正在改进算法的能力，以帮助发现科妮莉亚德兰格综合征(Cornelia de Lange syndrome)等疾病的物理特征。图片来源:迈克尔·阿瑞斯/祖玛的棕榈滩邮报

“虽然比她的年龄稍矮，但这个4岁的孩子并没有很多这种综合症的明显的生理特征，除了她已经失去了大部分乳牙和几颗已经长出来的成年牙齿。”

Gripp读过一些病例报告，描述了Wiedemann-Steiner综合征患儿牙齿过早生长的情况。Wiedemann-Steiner综合征是一种极其罕见的疾病，由一种名为KMT2A的基因突变引起。为了增强对诊断结果的信心，Gripp将她年轻病人的照片上传到Face2Gene。Wiedemann-Steiner综合征出现在该软件的热门搜索中。

Gripp表示，人工智能方法帮助她缩小了可能性，并节省了更昂贵的多基因面板测试的成本。

Gurovich说，随着越来越多的医护人员将病人的照片上传到应用程序，该程序的准确性也随着提高。现在它的数据库中大约有15万张图片。

去年8月，Face2Gene与临床医生在一个关于出生缺陷的研讨会上进行了一项非正式的比较，结果显示，该项目的表现优于普通人。南卡罗来纳州格林伍德遗传中心(Greenwood Genetic Center)的遗传学家查尔斯·施瓦茨(Charles Schwartz)分发了10名儿童的面部照片，这些儿童的症状“很容易辨认”，并要求与会者做出正确的诊断。

在49名参与研究的临床遗传学家中，只有两个病例的选择正确。Face2Gene在其中七张图片上做出了正确的选择。

马里兰州贝塞斯达美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)的临床遗传学家保罗•克鲁斯卡(Paul Kruszka)表示:“我们惨败，但我希望每个儿科医生和遗传学家都会有这样的应用程序，就像他们的听诊器一样使用它。”

但是，该算法的好坏取决于它的训练数据集——而且存在风险，尤其是在那些只影响全球少数人的罕见疾病受到关注的情况下，公司和研究人员将开始对他们的数据集进行存储和商品化。英国牛津大学(University of Oxford)计算生物学家克里斯托弗•奈拉克(Christoffer Nellaker)表示:“这威胁到了这项技术的主要潜在好处。”奈拉克一直在推动该领域的数据共享。

2017年，一项针对智障儿童的研究发现，比利时白人儿童对Face2Gene的唐氏综合症识别率为80%，而刚果黑人儿童的识别率仅为37%。然而，随着训练数据集的多样化，该算法对非洲面孔的准确性得到了提高，这表明，更公平地代表不同人群是可以实现的。

“我们知道这个问题需要解决，”Gurovich说，“随着我们的进步，偏差会越来越少。”

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